指定難病とは、難病の中でも、「難病法」による医療費助成の対象とする疾患を意味します。難病は、１）発病の機構が明らかでなく、２）治療方法が確立していない、３）希少な疾患であって、４）長期の療養を必要とするもの、という４つの条件を必要としていますが、指定難病にはさらに、５）患者数が本邦において一定の人数（人口の約0.1％程度）に達しないこと、６）客観的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が成立していること、という2条件が加わっています。

令和3年11月時点の指定難病は338疾病になっています。

診断を受けた難病患者や家族は日常生活などにおいて多くの悩みや不安を抱くことになるかと思います。そこで参照できるのが、病気の詳細や、国の難病対策、各種制度・サービス概要、軟知性疾患研究班や患者会などに関する情報が記されている難病情報センターです。本サイトは、厚生労働省の支援・指導のもとに公益財団法人難病医学研究財団が運営をおこなっております。また、厚生労働省の支援のもとに各都道府県・指定都市に難病相談支援センターが設置されています。当該センターでは、地域で生活する難病患者・家族などの日常生活上における悩みや不安などの解消を図り、療養生活の支援を行っています。

医療費助成の申請について

指定難病と診断された場合、医療費助成の申請を行える可能性があります。

下記の図にて、医療費助成の流れが記載されております。